L’investigation génétique
Le diagnostic est toujours confirmé par une analyse génétique moléculaire.
Les médecins cliniciens décident d’y avoir recours, pour établir le diagnostic de la maladie du patient, pour sa prise en charge et pour le suivi de sa famille. Je reçois alors les patients pour les informer de l’intérêt des tests génétiques, des examens et de leur déroulement
explique le Dr Bhouri. A la fin de la consultation, et après avoir obtenu le consentement écrit du patient, le médecin procède aux prélèvements, avant de les envoyer pour analyse au laboratoire spécialisé.