Dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires
Une prise en charge multi-disciplinaire
Créée en 1994, la consultation d’« ophtalmologie génétique » a rapidement pris une orientation vers les pathologies rétiniennes et maculaires d’origine génétique. Cette consultation est labellisée Centre de Référence Maladies Rares depuis 2006, en collaboration avec l’Hôpital des Quinze-Vingts dans le cadre du plan national Maladies Rares et au sein du groupement Referet. Le centre de maladies rares ophtalmologiques du CHIC est également intégré dans la filière SENSGENE au titre de centre constitutif.
Cette consultation a pour but une prise en charge multi-disciplinaire des dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires avec une consultation ophtalmologique avec l’un des praticiens spécialisé dans les maladies rares de la rétine , un soutien vis-à-vis des démarches sociales, une possibilité d’entretien psychologique, une consultation de génétique médicale. Vous pouvez prendre rendez-vous par téléphone au 01 45 17 52 30.
Des affections très hétérogènes
Les dystrophies rétiniennes héréditaires représentent un ensemble d’affections hétérogènes, retrouvées avec une fréquence approximative de 1 pour 3 500 individus dans la population française et concernant environ 40 000 patients sur le territoire français. Il s’agit donc de maladies dites « rares » pour des patients parfois avec un diagnostic présumé ou incertain.
L'affection la plus fréquente est la rétinite pigmentaire.
Les dystrophies rétiniennes concernent l’ensemble du tissu rétinien. Outre la rétinite pigmentaire, de nombreuses affections rétiniennes héréditaires entrent dans le cadre de cette consultation, telles que la choroïdérémie, l’atrophie gyrée, l’albinisme oculaire mais aussi des maladies mitochondriales ou métaboliques.
Les dystrophies maculaires héréditaires concernent exclusivement ou préférentiellement le tissu maculaire. Il s’agit là encore d’un ensemble très hétérogène d’affections, incluant la dystrophie maculaire de Stargardt, le fundus flavimaculatus, la dystrophie maculaire de Best, la dystrophie pseudovitelliforme de l’adulte, les dystrophies des cônes, les dystrophies réticulées, la dystrophie maculaire de Sorsby, le rétinoschisis lié à l’X, les drusen des patients jeunes.
Un bilan basé sur des examens morphologiques et fonctionnels permettra de distinguer ces différentes affections.
Pour en savoir plus concernant les avancées thérapeutiques sur la maladie de Stargardt : https://www.stargardt.fr/recherche-et-etudes-en-cours/
Vous pouvez prendre rendez-vous avec un des ophtalmologistes du service qui prend en charge cette pathologie :
