Article publié en juin 2011
Les marqueurs génétiques significatifs mis en évidence dans cette première étape ont ensuite été testés sur une cohorte de 5640 cas de DMLA comparés à une cohorte de 52174 patients sans DMLA.
Cette approche en deux étapes a permis de montrer qu’une variation génétique localisée dans le gène FRK/COL10A1 est associée à un risque diminué de DMLA (odds ratio 0.87, p = 1.1×10-8) et qu’une variation génétique localisée dans le gène VEGFA est associée à un risque augmenté de DMLA (odds ratio 1.15, p = 8.7×10-9).
Cette étude a également permis de confirmer l’implication d’autres facteurs génétiques antérieurement découverts, comme les gènes ARMS2/HTRA, CFH, CFB, C3, C2, CFI, LIPC, TIMP3 et CETP. Outre une meilleure connaissance des causes de la maladie, la mise en évidence de ces facteurs génétiques pourrait permettre de développer de nouvelles thérapeutiques dans ce domaine.